SS1 Via Aurelia n. 335 - 55041 Lido di Camaiore LU
Responsabile: Dott. Andrea Giusti
e-mail:
La Patologia Molecolare svolge attualmente numerosi test di diagnostica molecolare per rilevare ed identificare alterazioni somatiche in campioni di DNA e RNA estratti da campioni tumorali fissati in formalina e inclusi in paraffina, in particolare:
- mutazioni di PIK3CA e di ERS1 e amplificazione di HER2/neu nel tumore della mammella
- mutazioni di BRCA1-2 nel tumore dell’ovaio e della prostata
- alterazioni di IDH 1-2 e FGFR 2-3 nel colangiocarcinoma
- alterazioni di EGFR, KRAS, BRAF, ERBB2, MET (skipping esone 14), ALK, ROS1, RET, NTRK 1-2-3 nel tumore del polmone non a piccole cellule
- mutazioni di KRAS, NRAS, BRAF e analisi dell’ instabilità dei microsatelliti (MSI) nel tumore del colon retto
- mutazioni di IDH1-2 e metilazione di MGMT nei tumori del sistema nervoso centrale
- mutazioni di KIT e PDGFRA nei tumori GIST
- mutazioni di BRAF, NRAS, KIT e studio delle aneuploidie di RREB1, MYB, CCND1 e CEP6 (analisi FISH) nel melanoma
- mutazioni di POLE, TP53 e analisi dell’ instabilità dei microsatelliti (MSI) nel tumore dell’endometrio
- alterazioni di FGFR 1-2-3 e test Urovysion (analisi FISH) nel carcinoma uroteliale
- mutazioni di RET, BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, TP53, promotore di TERT nei tumori della tiroide
- alterazioni di EWSR1 e SS18 nei sarcomi (analisi FISH)
- fusioni geniche di NTRK 1-2-3
- alterazioni di MYC, BCL2, BCL6 (analisi FISH) nei linfomi a cellule B
Dal 2017 la UOS Patologia Molecolare partecipa attivamente ai programmi di controllo qualità europei EMQN (European Molecular Quality Network)