Le malattie rare sono patologie che colpiscono una piccola percentuale della popolazione. Nell'Unione Europea, una malattia è considerata rara quando interessa non più di 5 persone su 10.000.
Caratteristiche principali
Numerosità: se ne conoscono tra le 6.000 e le 8.000 diverse, ma molte altre sono ancora senza nome.
Origine: circa l'80% delle malattie rare ha un'origine genetica, mentre altre possono essere autoimmuni, infettive o tumori rari.
Difficoltà: spesso presentano problemi comuni legati al ritardo nella diagnosi e alla mancanza di cure specifiche (farmaci orfani).
Impatto: sebbene individualmente rare, nel complesso colpiscono milioni di persone in tutto il mondo.
Il DM "Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026" è stato recepito dalla Regione Toscana con la DGR n. 1378/2023, che mira a migliorare diagnosi, trattamenti e assistenza per le malattie rare sul territorio. Nell'Azienda Usl Toscana Nord Ovest le malattie rare sono un tema seguito direttamente dalla Direzione Sanitaria tramite lo Staff della Direzione.
Con delibera DG n 397 del 09/04/2025 è stato istituito l'Ufficio aziendale malattie rare diretto dalla Dott.ssa Maria Chiara Dell'Amico, Referente Aziendale Malattie Rare
Per approfondimenti è possibile consultare:
Regione Toscana- malattie rare
Forum Toscano delle associazioni malattie rare